Morbus Fabry ist eine vererbbare, seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine ungenügende oder fehlende Aktivität des Enzyms "Alpha-Galaktosidase A" hervorgerufen wird. Fabry-Patienten speichern auf Grund der verminderten oder fehlenden Aktivität des Enzyms eine Fettsubstanz, die als Globotriaosylceramide oder Gb3 bezeichnet wird. Die Ablagerungen dieses Materials führen zu extremen Schmerzen, schwerwiegenden Nierenschädigungen und Hirnschlag.

Die Erkrankung betrifft mehrere Systeme wie Nervensystem, Nieren, Herz und Blutgefäße. Die Diagnose ist auf Grund der Seltenheit und der großen Vielfalt der Symptome sehr schwierig. Die Betroffenen haben ohne Therapie eine geringe Lebenserwartung und eine signifikant verminderte Lebensqualität.

In der Norwegen tragen schätzungsweise 72 Menschen das Fabry-Gen, bereits 30 Patienten werden zur Zeit mit der lebensrettenden Therapie mit Agalsidase Alfa behandelt. In der Therapie wird den Patienten im Universitätsspital Bergen oder Oslo oder im Centre hospitalier das fehlende Enzym zugeführt.