La malattia di Fabry è una rara malattia metabolica ereditaria causata da una insufficiente o inesistente attività dell'enzima alfa galattosidasi A. A causa dell'assenza o insufficienza dell'attività di questo enzima, i pazienti affetti da questa malattia accumulano un lipide, il globotriaosilceramide, detto anche Gb3. Gli accumuli di questa sostanza causano dolori acuti, gravi danni renali e ictus.

La malattia colpisce diversi sistemi e apparati come il sistema nervoso, i reni, il cuore e i vasi sanguigni. Data la rarità della malattia e la molteplicità dei suoi sintomi, la diagnosi è molto difficile. In assenza di una terapia adatta, le persone colpite dalla malattia hanno una aspettativa di vita molto limitata,  e una qualità della vita significativamente ridotta.

Si stima che in Norwega le persone portatrici del gene di Fabry siano 72, attualmente già 30 pazienti vengono trattati con la terapia salvavita a base di agalsidasi alfa. L'enzima mancate viene somministrato ai pazienti, nel quadro della terapia, presso l'Ospedale Universitario di Bergen/Oslo o presso il Centre hospitalier.