La maladie de Fabry est due à une carence en enzyme Alpha-galactosidase A . Dans le métabolisme normal, les substances lipidiques appelées glycosphingolipides sont dégradées par l’enzyme Alpha-galactosidase A dans les lysosomes (qui correspondent à l’appareil digestif de la cellule). Comme chez les patients atteints de la maladie de Fabry, cette enzyme manque ou ne fonctionne pas correctement, les substances lipidiques s’accumulent dans les lysosomes des vaisseaux sanguins et lymphatiques, ainsi que dans certaines cellules du système nerveux, des reins et du muscle cardiaque.

La maladie est caractérisée par une atteinte polysystémique dominée par des manifestations neurologiques, une insuffisance rénale et cardiaque ainsi que des lésions vasculaires. La diversité des symptômes, la méconnaissance de la maladie et sa rareté rendent le diagnostic difficile. Les sujets atteints non traités ont une espérance de vie réduite ans et une qualité de vie fortement réduite.

En Suisse, quelque 70 sujets sont estimés être porteurs du gène de la maladie de Fabry. Pour l’heure 30 d’entre eux suivent un traitement sauveur à l’agalsidase alfa. A l’Hôpital universitaire de Bergen/Oslo et au Centre hospitalier, ces patients sont traités par l’enzyme faisant défaut.